Вчені з Університетського коледжу Лондона (Велика Британія) вперше зуміли сповільнити прогресування хвороби Гантінгтона – рідкісного, але надзвичайно важкого спадкового захворювання, що поступово вражає нервову систему.
Такого результату вдалося досягти завдяки генній терапії, пише УП Життя з посиланням на The Guardian та BBC.
Причиною виникнення хвороби Гантінгтона є мутація в гені HTT, розташованому на 4-й хромосомі. Вона призводить до утворення аномально подовженого білка гантінгтіну. Ця мутантна форма є причиною руйнування клітин мозку та призводять до прогресуючої загибелі нейронів.
Перші симптоми зазвичай з’являються у віці 30-40 років. Серед них перепади настрою, гнів і депресія. Пізніше у пацієнтів розвиваються неконтрольовані ривкові рухи, деменція і, в кінцевому підсумку, параліч.
Тому дослідники розробили новий препарат, який інактивує цей білок – нешкідливий вірус, який модифікували для “доставки” спеціально розробленої нитки ДНК в нейрони.
Щоб уникнути побічних реакцій, вірус вводять дуже повільно через мікрокатетер у дві окремі ділянки мозку. Ця процедура займає від 12 до 20 годин. Після доставки ДНК в нейрони “блокується” вироблення токсичної версії гантінгтіну.
У випробуванні препарату взяли участь 29 пацієнтів, які отримували високі дози препарату. Вчені з’ясували, що через три роки після лікування прогресування хвороби сповільнилося в середньому на 75 %. Це встановили за допомогою тестів моторних функцій, когнітивних здібностей та повсякденного життя пацієнтів.
Окрім того у мозку також виявили чіткі ознаки збереження нейронів, а рівень нейрофіламентів (білок, який вивільняється з нервових клітин у разі їхнього пошкодження – ред.) був значно нижчим.
“Тепер у нас є лікування однієї з найстрашніших хвороб у світі. Це справді величезний прорив. Я справді дуже рада”, – сказала професорка Сара Табрізі, директорка Центру хвороби Гантінгтона в Університетському коледжі Лондона.
За її словами, завдяки новій генній терапії люди значно довше зможуть залишатися працездатними та самостійними.
