Лікарі в Іспанії зафіксували у 36-річної пацієнтки рідкісне порушення у двох копіях гена MAD1L1. Згодом це призвело до того, що близько 30-40% клітин в організмі жінки були переповнені аномальною кількістю хромосом.
Вперше жінці діагностували рак, коли їй було лише 2 роки. Згодом, у віці 15 років до попереднього діагнозу додали рак шийки матки, повідомляє ScienceAlert.
Коли пацієнтці було 20, їй видалили пухлину слинної залози, а за рік прооперували для видалення саркоми низького ступеня злоякісності. У віці від 20 до 30 років пацієнтці діагностували ще кілька пухлин. Загалом, у віці 36 років, у пацієнтки налічувалося 12 видів пухлин, п’ять з яких злоякісні.
Група дослідників з Іспанського національного центру дослідження раку взяла зразки крові пацієнтки та використала секвенування ДНК. Це було необхідно для того, щоб зазирнути всередину окремих клітин і детальніше вивчити генетичні мутації.
Традиційно у людини нараховується 23 пари хромосом всередині ядра кожної клітини. У кожній з пар одна походить від матері, інша – від батька. Експерти заявляють, що у випадку з пацієнткою була викликана дисфункція реплікації клітин, в результаті чого утворилися клітини з різним числом хромосом.
Дослідники пригадали рідкісне захворювання – мозаїчну строкату анеуплоїдію (MVA). Люди з цим діагнозом мають різну кількість хромосом у різних клітинах. Це явище дещо нагадує мозаїку з різнокольорових плиток.
За даними науковців цей стан може бути спричинений, зокрема, різними видами генетичних мутацій. Одна з них могла спостерігатися у пацієнтки з 12 видами раку.
Фахівці додали, що у людей, яким з народження діагностували MVA, часто спостерігається затримка розвитку, проблеми з розумовою здатністю та інші вроджені дефекти.
Цікаво, що 36-річна пацієнтка з Іспанії не мала жодних розумових відхилень і вела нормальне життя (за винятком того, що вона пройшла чисельну кількість курсів з лікування онкології).
“Ми досі не розуміємо, як ця людина могла розвинутися на ембріональній стадії і подолати всі ці патології”, – відмітив Маркос Малумбрес – молекулярний біолог і голова групи клітинного поділу та раку в Іспанському національному центрі дослідження раку.
