У сина Павліка рідкісна генетична мутація. Катерина Реп’яхова розповіла про лікування дитини. Про це пише ТСН.
Блогерка Катерина Реп’яхова забила на сполох, коли Михасик не виконував функції, притаманні дітям його віку. Врешті, обраниця виконавця водила хлопчика до спеціалістів та з’ясовувала, в чому ж річ. Зокрема, Катерина Реп’яхова здавала й генетичний тест. У Михасика виявили мутацію, яка впливає на передачу сигналів у мозок. Тож, сину Віктора Павліка необхідно приймати спеціальні ліки. За словами блогерки, препарати забезпечують правильну роботу мозку.
“У Михасика виявлено дуже рідкісну генетичну зміну, яка впливає на передачу сигналів у мозку. Існують загальні діагнози, як-от РАС, які не мають специфічного лікування, тому робота ведеться через поведінкову та освітню підтримку. Наш випадок відрізняється тим, що є конкретний механізм – поломка в певному гені. Саме тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, що йому бракує для правильної роботи. Тобто це не просто наше бажання пришвидшити розвиток, це необхідність для якісної роботи мозку дитини”, – говорить блогерка.
У сина Павліка рідкісна генетична мутація
До речі, генна мутація у Михасика рідкісна. Як говорить Реп’яхова, наразі у світі відомий лише один такий випадок, і це саме їхній. Тож, лікування хлопчика є візькоспрямованим та індивідуальним.
“Зараз у світі описано приблизно 60-70 людей із мутаціями одного рідкісного типу, які порушують роботу певного гена. Але саме в тому місці, де знаходиться наша мутація – на своєрідному “шві” гена – подібний випадок наразі відомий лише один, і це наш Михасик. Тому терапія, яку ми використовуємо, надзвичайно візькоспрямована та індивідуальна”, – додала блогерка.
Ми писали також: Ексдружина Віктора Павліка знову вийшла заміж у 52 роки.
